Сегодня, 23 апреля, отмечается Международный день распространения информации о фибродисплазии оссифицирующей прогрессирующей (ФОП), которая также известна как «болезнь второго скелета». Это редчайшее генетическое заболевание встречается в среднем у одного из 2 миллионов человек.
«Ридус» принял участие в онлайн пресс-конференции «Незваные кости», на которой врачи рассказали об этом малоизвестном заболевании.
Ведущие генетики пояснили, что с таким диагнозом в мире живут всего порядка 2 000 пациентов, около 70 из них в России. Но из-за того, что ФОП — редкое заболевание, людей с таким диагнозом может быть намного больше.
На конференции врачи рассказали, что, несмотря на крайне малую распространенность, заподозрить ФОП несложно: характерным признаком, который встречается у 90% пациентов, заболевания является искривление, укороченность или отсутствие больших пальцев на ногах новорожденного.
У 95% живущих с ФОП большие пальцы ног особым образом искривлены, укорочены и даже могут отсутствовать. Широкая информированность неонатологов об этой особенности позволила бы уже во время первичного визуального осмотра в родильном зале заподозрить эту патологию и направить на генетический анализ. Трудности диагностики ФОП на самых ранних этапах проявления болезни связаны с тем, что большинство врачей не только никогда не видели таких пациентов, но и не имели конкретной информации об этом драматическом страдании, — заявила на пресс-конференции Ирина Петровна Никишина, к. м. н., зав. лабораторией ревматических заболеваний детского возраста с реабилитационной группой ФГБНУ НИИ ревматологии им. В. А. Насоновой. Характерным признаком заболевания является искривление, укороченность или отсутствие больших пальцев на ногах новорожденного.© ВикипедияЭксперты конференции отметили, что из-за незнания врачи часто назначают опасные для жизни таких пациентов процедуры. Если не учитывать проблемы с пальцами, у детей с ФОП часто возникают плотные опухоли или воспаления в месте травм.
Для их устранения врачи рекомендуют курс массажа, внутримышечные инъекции или даже хирургическое удаление опухоли. Но все это не приведет к положительному исходу.
Дело в том, что любое хирургическое вмешательство ведет к тому, что мышечная ткань в организме пациента с ФОП замещается костной, и со временем человек полностью теряет возможность двигаться. Позже возникают трудности с питанием и дыханием из-за окостенения межчелюстных и межреберных мышц.
Именно поэтому важно информировать врачей и обычных людей, родителей о таких редких заболеваниях, уверены эксперты.
Ведущие ученые во всем мире целенаправленно ищут лекарства, которые могут действовать на генетическом уровне, чтобы помочь миллионам людей с ФОП и другими схожими тяжелыми костно- мышечными патологиями. Но пока таких лекарств, к сожалению, нет.