Около 8% мирового населения обладают особым вариантом специфического гена под названием ALDH2*2, который снижает способность организма усваивать алкоголь и вызывает покраснение кожи после выпивки. Однако, что ещё хуже, это нарушение провоцирует высокий риск сердечно-сосудистых событий.

Ген ALDH2 кодирует одну из версий фермента алкогольдегидрогеназы, который расщепляет токсичные ацетальдегиды в алкоголе, а также уничтожает свободные радикалы. Проанализировав данные из биобанков Японии и Великобритании, учёные из Стэнфордского университета выяснили, что мутация останавливает работу этого фермента и в четыре раза повышает риск развития диабета или ишемии. Особенно это актуально для людей, которые регулярно выпивают.

Это подтвердилось и в испытаниях на добровольцах, у которых измерили способность кровеносных сосудов расширяться. У людей с нормальным геном этот показатель увеличивается после употребления алкоголя, а у людей с мутантным ALDH2*2 снижается, при этом кожа краснеет из-за выброса гистамина. Как выяснилось, мутантные клетки также содержат более высокий уровень свободных радикалов, но при этом теряют способность генерировать оксид азота, который расслабляет кровеносные сосуды.

Именно эти факторы в итоге приводят к летальным исходам: когда человек с вариантом ALDH2*2 выпивает, у него случается сердечный приступ, однако сосуды не расслабляются, а новые не образуются. Существующее лекарство от диабета под названием эмпаглифлозин может уменьшить эти вредные эффекты у людей с ALDH2*2, однако исследователи подчёркивают, что гораздо эффективнее и безопаснее отказаться от алкоголя.