Компания DeepMind, занимающаяся искусственным интеллектом, адаптировала свою систему, чтобы прогнозировать, какой будет структура белка после многочисленных мутаций. Система, получившая название AlphaMissense, научилась распознавать 71 миллион возможных мутаций в 20 000 человеческих белков, и, что важнее, эти результаты сделали общедоступными.

В перспективе подобный ИИ будет очень полезен для врачей и генетиков, поскольку он позволит специалистам точно определять причину генетического заболевания. Каждый человек имеет около ста мутаций, которые не обнаруживают у его родителей. И для врачей, секвенирующих геном, это представляет большую проблему, поскольку могут существовать тысячи мутаций, связанных с конкретным заболеванием.

Как раз здесь может пригодиться AlphaMissense. ИИ способен предсказать, вредны ли специфические генетические варианты. Программа фокусируется на миссенс-мутациях, когда одна из букв ДНК заменяется на другую букву. У каждого человека имеется около 9000 миссенс-мутаций, которые могут приводить к болезням. Для человека подобные вычисления могут занять целую жизнь, но ИИ способен обрабатывать огромные массивы информации одновременно.

При этом AlphaMissense не пытается выяснить, как миссенс-мутация изменяет структуру или стабильность белка, а сравнивает последовательности каждого мутировавшего белка с остальными белками. Таким образом ИИ определяет, выглядит ли белок неестественно, оценивая его по шкале вредности от 0 до 1. Команда утверждает, что программа уже превзошла другие вычислительные методы при тестированиях производительности, однако её возможности должны быть дополнительно изучены.