Применение генетической информации, хранящейся в биобанках, значительно содействует клиницистам в установлении точного диагноза для пациентов с редкими заболеваниями. Это подчеркнула Мария Воронцова, заместитель декана по науке Факультета фундаментальной медицины МГУ имени Ломоносова, ведущий научный сотрудник Национального медицинского исследовательского центра эндокринологии Минздрава России и член президиума Российской ассоциации содействия науке. По ее мнению, традиционные методы врачей часто не позволяют добиться такой точности диагностики.

На состоявшейся в Москве конференции «Биобанкирование в России: от теории к практике» основное внимание было уделено обсуждению опыта работы с большими геномными данными, значимости биобанков в жизненном цикле лекарственных средств, а также правовым аспектам организации и использования биобанков, связанных как с человеком, так и с животными.

Олег Гусев, директор научного центра «Регуляторная геномика» Казанского федерального университета, отметил, что в России активно создаются обширные биоресурсные коллекции и внедряются инициативы по формированию цифровых генетических баз данных. Государственные проекты в этой области переходят в плоскость цифровых технологий, где значительную роль играют IT-решения, способствующие анализу медицинских и сельскохозяйственных данных.

В рамках конференции также обсуждались примеры использования биобанков и вопросы юридического статуса биоколлекций. Заведующая центром персонализированной медицины Московского клинического научного центра имени Логинова, Наталья Бодунова, рассказала о практике биобанкирования и генетической диагностики в рамках Московской городской медико-генетической службы. Московский городской генетический центр, учреждённый в 2024 году, предоставляет уникальную возможность для бесплатной диагностики взрослых жителей столицы. Исследования финансируются государственным заданием и охватывают сферы онкогематологии, гастроэнтерологии и ревматологии, с перспективой расширения.

Доклады на конференции также подчеркивали важность использования биобанков для диагностики редких орфанных заболеваний, в выявлении которых традиционные методы зачастую бессильны.

Мария Воронцова отметила важность синергии между врачами и пациентами, а также потенциал мультидисциплинарных центров с биобанками в ускорении процесса диагностики. Сергей Куцев, главный внештатный специалист по генетике Минздрава РФ и директор Медико-генетического научного центра имени Бочкова, подтвердил наличие в России условий, благоприятствующих развитию биобанков, которые позволяют более точно диагностировать и лечить пациентов.