Согласно новому приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации, с 1 апреля 2026 года в рамках неонатального скрининга будет расширен перечень обследований новорожденных. В соответствии с документом, к спектру врожденных и генетически обусловленных заболеваний, по которым будет производиться расширенный неонатальный скрининг, добавлены:

• дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC), классифицируемый как E70.8 по МКБ-10,
• Х-сцепленная адренолейкодистрофия.

Оба эти заболевания являются редкими и наследственными. Данный приказ вступает в силу с 1 апреля 2026 года.