Министерство здравоохранения Российской Федерации обновило перечень редких заболеваний, введя в него две орфанные болезни, как это следует из официального документа, с которым ознакомилось РИА Новости.

Расширение списка орфанных заболеваний способствует улучшению диагностики и облегчает процесс регистрации лекарственных средств. Согласно новому документу, в поправленный перечень теперь включено 303 заболевания.

Среди внесённых изменений:

• Фиброматоз десмоидного типа, который представляет собой редкое доброкачественное образование из соединительной ткани.
• Первичная эритромелалгия, характеризующаяся приступами жгучей боли, покраснением и повышением температуры конечностей, как генетическая или идиопатическая болезнь.

Кроме этого, в категорию "Синдромы врожденных аномалий, проявляющиеся преимущественно карликовостью" был добавлен Синдром Шаафа-Янга, редкое генетическое нейроразвивательное заболевание, вызванное мутациями в специфическом гене.