Согласно документу Министерства здравоохранения Российской Федерации, список орфанных заболеваний был расширен новыми наименованиями. Обновленный перечень теперь включает 304 редкие патологии, передает РИА Новости.

В список был включен синдром Рафика, являющийся наследственным расстройством, которое проявляется в детском возрасте и характеризуется задержкой интеллектуального, психического и двигательного развития, а также ожирением и снижением мышечного тонуса. Лечение данного синдрома ориентировано на смягчение симптомов.

В июне Министерство здравоохранения уже включило в перечень такие заболевания, как фиброматоз десмоидного типа — редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани — и первичную эритромелалгию, генетическое заболевание, которое сопровождается приступами жгучей боли, покраснением и повышением температуры конечностей. Ведомство подчеркивает, что расширение списка способствует улучшению диагностики таких заболеваний и упрощает регистрацию необходимых лекарственных средств.