Согласно документу Министерства здравоохранения России, с которым РИА Новости получило возможность ознакомиться, перечень орфанных заболеваний был дополнен синдромом Рафика. Это обновление увеличило количество наименований в списке до 304.

Новый синдром, принадлежащий к наследственным болезням, сопровождается нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, а также ожирением и сниженным мышечным тонусом. Симптоматика проявляется уже в младенческом возрасте, а лечение сосредоточено на облегчении проявлений заболевания.

В июне Министерство здравоохранения также включило в перечень фиброматоз десмоидного типа, представляющий собой редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани, и первичную эритромелалгию, характеризующуюся приступами жгучей боли, резким покраснением и повышением температуры конечностей.

Расширение данного списка способствует улучшению диагностики и упрощению процесса регистрации лекарств.