Министерство здравоохранения РФ намерено увеличить список анализов для неонатального скрининга, начиная с 2027 года. На основании документа, доступного РИА Новости, предполагается включение шести новых заболеваний, в том числе миодистрофии Дюшенна и болезни Краббе.

В последний раз изменения в перечень неонатального скрининга вносились в апреле 2026 года, тогда были добавлены Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. На данный момент список насчитывает 42 заболевания.

Планируется, что с 2027 года новорожденных начнут проверять также на:

• миодистрофию Дюшенна, заболевание, при котором происходит постепенное ослабление мышц и уменьшение их объема,
• болезнь Помпе, вызванную генетическим дефектом в ферменте, ответственном за расщепление сложного сахара,
• мукополисахаридоз 1-го типа, связанный с дефицитом альфа-L-идуронидазы,
• болезнь Гоше, вызванную недостатком необходимого фермента,
• болезнь Ниманна-Пика типа А/В, обусловленную нехваткой фермента кислой сфингомиелиназы,
• болезнь Краббе, генетического нарушения в нервной системе.

Завершение этих процессов по расширению скрининга запланировано до 2028 года.