Министерство здравоохранения планирует обновление списка врожденных и наследственных заболеваний для расширенного неонатального скрининга. Соответствующий проект приказа Министерства размещен на портале проектов нормативных правовых актов.

Согласно проекту приказа, предусмотрено изменение перечня врожденных и/или наследственных заболеваний, которые подлежат расширенному неонатальному скринингу. Это является значительным шагом в сфере медицинского обслуживания детей, позволяющим выявить заболевания на доклинической стадии, еще до проявления главных симптомов. Такие меры могут предотвратить необратимые изменения и, в некоторых случаях, летальные исходы при отсутствии соответствующего лечения.

Список заболеваний планируется дополнить такими болезнями, как дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.