В России младенцы будут проходить неонатальный скрининг на миодистрофию Дюшенна и еще пять сложных наследственных заболеваний. Об этом сообщила РИА Новости заместитель министра здравоохранения Евгения Котова. По ее словам, в ближайшие годы планируется включить миодистрофию Дюшенна, которая вызывает ослабление мышц у детей, и другие наследственные заболевания в госпрограмму гарантий. Дети с такими заболеваниями будут получать лекарственную поддержку от фонда "Круг добра". В министерстве уточнили, что планируют включение скрининга на миодистрофию Дюшенна к 2027 году.*

В рамках неонатального скрининга также планируется проверка на:

• болезнь Помпе, при которой организм не способен расщеплять сложные сахара,
• мукополисахаридоз первого типа, связанный с обменом веществ,
• болезнь Гоше, возникающую из-за недостатка специфического фермента,
• болезнь Ниманна-Пика типов А/В, вызванную ферментным дефицитом кислой сфингомиелиназы,
• болезнь Краббе, поражающую нервную систему.

С апреля 2026 года новорожденных уже начали обследовать на два новых заболевания: Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот.