Некоторые люди болеют доброкачественной болезнью под названием нейрофиброматоз NF1, которая вызывает разрастание нервных опухолей по всему телу. Эти опухоли вызывают серьезные медицинские проблемы, например слепоту и деформацию костей.
Однако исследователи из Вашингтонского университета (США) обнаружили, что гипервозбудимые нейроны с этой мутацией можно подавить при помощи распространенного препарата ламотриджина.
NF1 — это генетическое заболевание, которым страдает один из 3000 человек во всем мире. Состояние вызвано мутациями в специфическом гене, которые поражают любую часть тела, но наиболее распространенными признаками являются светло-коричневые пятна на коже, доброкачественные опухоли нервов и когнитивные отклонения.
Ламотриджин обычно используется для лечения эпилепсии и биполярного расстройства.
Опухоли очень распространены у людей с NF1, однако их рост можно блокировать, отключив повышенную возбудимость нейронов. Ученые протестировали разные способы, но наилучший результат показали противоэпилептические препараты.
Исследователи пришли к своему заключению, изучив нейроны мышей с мутациями гена NF1. Дело в том, что нейроны у больных мышей, как выяснилось, генерировали электрические импульсы чаще, чем нейроны здоровых животных. Затем эти сверхвозбудимые нейроны высвобождали молекулы, которые увеличивали рост опухолей головного мозга и нервов.
Ученые обнаружили, что эта повышенная возбудимость была результатом дисфункции ионного канала, который изменил базовую электрическую активность внутри нейронов.
У зверьков, получавших ламотриджин, полностью остановился рост опухолей.
Гипервозбудимые нейроны также являются признаком эпилепсии, поэтому команда решила попробовать ламотриджин — противоэпилептический препарат, который воздействует на тот же самый ионный канал, который нарушен в гипервозбудимых NF1-нейронах.
Исследователи дали ламотриджин группе мышей с мутацией, у которых развились опухоли зрительного нерва. По сравнению с мышами, получавшими плацебо, у зверьков с ламотриджином остановился рост опухолей.
Успех очень воодушевил ученых, которые выяснили механизм возникновения нейрофиброматоза и обнаружили эффективную терапию против него. Теперь это открытие может привести к новым методам лечения людей, однако сперва его необходимо протестировать дополнительно.