Согласно новому исследованию, представленному на ежегодном собрании Американского общества эпилепсии, генетическое тестирование помогает вылечить детей с эпилепсией неясного генеза.

Исследователи обнаружили, что генетическая диагностика прямым образом влияет на успешное купирование симптомов этой страшной болезни.

В анализ были включены 152 человека с клиническим диагнозом «эпилепсия», которым в период с 2012 по 2019 год было проведено генетическое секвенирование.

Почти для половины детей секвенирование позволило разработать эффективное лечение, включая подбор противосудорожных препаратов. Также благодаря новому тестированию пациентам смогли назначить специфические для болезни витамины или метаболические препараты.

Детская эпилепсия часто бывает необъяснимой, поэтому пациентам тяжело подобрать лечение. Исследование генома может решить эту проблему.

© drjosephineruizhealy

Кроме того, почти половина больных после секвенирования получили необходимую помощь, включая наблюдение за особенностями, связанными с заболеванием, а также направление в многопрофильные клиники.

«Генетическая диагностика успешно повлияла на лечение почти трех из четырех детей в нашем исследовании», — говорится в заявлении.

Эти данные очень важны, поскольку примерно две трети случаев детской эпилепсии необъяснимы, поэтому маленькие пациенты не могут своевременно получить необходимое лечение.

Ученые рекомендуют в этих случаях проводить генетическое тестирование, которое может значительно повлиять на лечение и оказание необходимой помощи. Своевременно проведенное секвенирование даже позволяет купировать эпилепсию, благодаря чему повзрослевший человек больше не будет страдать этим суровым заболеванием.