Как сообщает РИА Новости, в университете Висконсина на клеточном уровне определено отклонение, которое и ведет к существенной задержке умственного развития. В ходе эксперимента было доказано, что дополнительная хромосома генома людей с синдромом Дауна тормозит образование синаптических связей между клетками головного мозга.
«Несмотря на широкую распространенность синдрома Дауна, мы практически ничего не знаем, что происходит с мозгом. Оказалось, что нейроны таких людей ведут себя гораздо "тише", чем нормальные нервы, реже связываясь с соседями. Даже если связи между синапсами восстанавливаются в последующие годы, мозг, по сути, лишается критически важного этапа развития», – поделилась со СМИ Анита Бхаттачария, соавтор сенсационной статьи в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.
В ходе сложного эксперимента с привлечением стволовых клеток ученые смогли точно смоделировать развитие мозга ребенка с подобным отклонением и проанализировать возникающие аномалии в работе мозга.
Было установлено, что «лишняя» хромосома содержит дополнительную инструкцию по синтезу белка. Дополнительный белок поддерживает клетки мозга в постоянном состоянии окислительного стресса, клетки тратят большую часть своих ресурсов на нейтрализацию вредных последствий. Механика установления синапсисов (контактов между нейронами) нарушается. С этим же связано раннее старение клеток и риск преждевременного приобретения болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна. Также наличие лишней генетической инструкции косвенно влияет на работу примерно 1500 генов, расположенных в других частях генома.