Дзен
Телеграм
Якутский врач-генетик Надежда Максимова объявила об обнаружении болезни, вызванной генной мутацией. Как отмечают специалисты, новое тяжелое заболевание является врожденным и связано с нарушением обмена веществ.
По данным генетиков, заболевание, названное «якутским синдромом низкорослости», характерно для жителей Республики Саха. Дети с этой генетической мутацией доживают максимум до трех лет. На сегодняшний день из 16 пациентов в живых осталось лишь двое. По словам Максимовой, родители одного из выживших детей организовали поиск средств в Интернете, чтобы отправить ребенка на обследование в Японию.
Как отмечает «Огонек», первые случаи выявления данного синдрома у больных были зафиксированы еще в начале 90-х. Медикам потребовалось около 20 лет, чтобы разгадать причины заболевания.
Как утверждает Максимова, носителем генетической аномалии — «якутского синдрома низкорослости» или 3-М-синдрома — является каждый 33-й житель Якутии. Дети с таким заболеванием рождаются маленького роста, с большим животом и миниатюрными конечностями. За весь период жизни малыши не вырастали выше 130 см.
Вторым заболеванием, обнаруженным Максимовой, стал SOPH-синдром, симптомы которого схожи с 3-М, но сопровождаются еще и слепотой пациента. По мнению генетиков, оба заболевания излечимы, если в предпубертатном возрасте проводить необходимую терапию.
Специалисты отмечают, что генетические болезни наиболее распространены в поселениях, живущих обособленно. Помимо близкородственных отношений причиной появления мутаций может быть наличие поблизости вредных производств.
В настоящее время ученые открыли 6 тысяч различных генетических заболеваний, но лишь 10−15 из них поддаются лечению.
Читайте также: