Международная группа ученых наконец опубликовала первую полную последовательность генома человека без пробелов. Новый эталонный геном добавляет сотни миллионов пар оснований к более ранним проектам, заполняя некоторые важные пробелы, которые улучшат исследования болезней и эволюции.

Проект «Геном человека» разрабатывался в течение десятилетий, а в 2000 году были опубликованы первые результаты. В 2003 году геном был обновлён и в него были добавлены пары, известные как гетерохроматиновые, которые находятся на кончиках и в центрах хромосом.

Теперь, после двух десятилетий работы, весь человеческий геном, содержащий около трех миллиардов оснований, наконец-то секвенирован без пробелов благодаря международной группе ученых, известной как Консорциум теломер-теломер (T2T).

Новый эталонный геном получил обозначение T2T-CHM13 и добавил в схему почти 200 миллионов пар оснований ранее неизвестных последовательностей ДНК. Среди них есть 99 генов, которые, по-видимому, кодируют белки, и около 2000 генов-кандидатов, которые необходимо изучить более внимательно.

Геном также исправляет тысячи структурных ошибок, присутствующих в более ранних версиях.

ДНК состоит из четырех строительных блоков, называемых нуклеотидами: аденина (А), тимина (Т), гуанина (Г) и цитозина (Ц).

© Консорциум T2T

Как говорит команда, по иронии судьбы изучение последних 8% генома заняло в два раза больше времени, чем первых 92%. Это связано с тем, что гетерохроматические области состоят из больших кусков повторяющихся участков, поэтому их сложно точно собрать воедино.

Чтобы понять этот код, Консорциум T2T использовал несколько новых инструментов для чтения более длинных последовательностей, в том числе метод секвенирования Oxford Nanopore, который может считывать до миллиона букв ДНК.

Другой метод, известный как PacBio HiFi, позволяет читать около 20 000 букв ДНК одновременно, поэтому сочетание этих технологий стало эффективным способом секвенирования полного генома человека.

Понимание генома позволит лечить многие страшные болезни, включая рак.

© Shutterstock

Новый полный геном человека послужит основой для широкого круга будущих исследований, в том числе для поиска генетических маркеров заболеваний. В частности, рак может возникнуть из-за аномалий в центромере, как поясняет команда, поэтому лучшее понимание этой области генома может привести и к лекарствам от опухолевых заболеваний.

«Создание действительно полной последовательности генома человека представляет собой невероятное научное достижение. Это первое всестороннее представление о нашей схеме ДНК, и оно расширит возможности исследования болезней человека», — сказал Эрик Грин, директор Национального исследовательского института генома.

И это только первый полный геном человека. Следующим шагом станет создание эталонного пангенома, чтобы зафиксировать больше естественного разнообразия в разных людях.